DNK će reći: Kako i zašto uspostaviti očinstvo
Tema definicije očinstva voli iskorištavati u televizijskim emisijama i televizijskim emisijama, a nedavno je cijeli svijet letio oko priče s ekshumacijom tijela Salvadora Dalija na inzistiranje žene koja se nazvala svojom kćerkom. Istina, očinstvo velikog umjetnika nije potvrđeno. Razumijemo kako testovi očinstva rade i kakve rezultate mogu pokazati, zajedno sa stručnjacima: Marina Demidova, izvršna direktorica Medical Genomix-a, i Olga Kokorina, liječnica genetičara u Laboratoriju Invitro.
Tko i zašto provodi testove očinstva
Prema riječima Marina Demidova, u Rusiji se mjesečno radi oko tri tisuće testova, što je nekoliko puta manje po glavi stanovnika nego u Europi i Americi. Naše tržište nije zasićeno, a mnogi potencijalni potrošači jednostavno ne znaju da je test očinstva jednostavan, jeftin i vrlo precizan. Sada tržište raste i dugo će biti u fazi rasta. Mali dio uzoraka šalje se na analizu stranim laboratorijima (uglavnom u SAD), ali 90% se obavlja u javnim i privatnim laboratorijima u Rusiji. Olga Kokorina napominje da se broj studija o utvrđivanju očinstva svake godine povećava, jer su takvi testovi počeli javno govoriti i svijest pacijenata o tim uslugama počela je rasti. U Invitru se test za očinstvo i materinstvo provodi svakog mjeseca od 50 do 100 ljudi širom Rusije.
Za testove očinstva apliciraju potpuno različiti ljudi, svaki ima svoju priču - najčešće bolnu. Liječnici ne samo da moraju savjetovati osobu, već često duboko utonuti u obiteljsku situaciju. Mnogi ljudi žele se pobrinuti da plaćaju potporu za dijete svom djetetu, a ne nekome drugome, neki uspostavljaju vezu kako bi upisali dijete u dokumente i formalizirali očinstvo. Često se pojavljuju muškarci u kojima iznenada pronalaze odraslu djecu. Bilo je slučajeva kada su ljudi dolazili u laboratorij na putu iz rodilišta. A ponekad i sama žena pokušava shvatiti od koga ima dijete, jer je tijekom začeća bilo nekoliko seksualnih partnera. Česti kupci su bake koje ne vjeruju ženama svojih sinova. Oni su ili napravili test kako bi utvrdili odnos između sebe i svog unuka, ili su dali biomaterijal od navodnog oca, često često u tajnosti od njega samoga. To je također moguće - kaže Demidova da je očinstvo moralo biti ugrađeno na četkice za zube, opuške cigareta, dude, gume za žvakanje, pribor za jelo i čak sušenu spermu, iako se razmaz na unutrašnjem dijelu obraza smatra standardnim biomaterijalom.
Kako se provodi analiza
Svaka ljudska stanica sadrži četrdeset i šest kromosoma. Iznimka su zametne stanice, tj. Jaja i spermiji; u njima, kromosomi su točno dva puta manji, svaki po dvadeset i tri komada. Kada se ujedine i formiraju embrij, u njegovim stanicama sve je odraslo: četrdeset šest kromosoma, pola od mame i tate. Dakle, djetetova DNK je pola ista kao i majčina i polovica očeva. Ovaj zakon je temelj testa očinstva.
Nemoguće je predvidjeti kako će se naslijeđeni geni manifestirati. Izgled je fenotip, to jest skup osobina koje određuju kako osoba izgleda. Geni, naravno, utječu na nju, ali teže nego što možete zamisliti nakon školskog biologije. U zadaćama o grašku i voćnim mušicama sve je bilo jednostavno: točno ista kaša rođena je s prednje strane s prugastim krilima, a žuti grašak nije proizvodio zeleno potomstvo. Čovjek je mnogo složeniji, imamo više gena (uključujući i one čije su funkcije još uvijek nepoznate), pa je rezultat utjecaja genoma na vanjštinu nepredvidljiv. Dijete može biti kopija majke, portret oca, ili možda nešto poput pra-pradjeda, od kojeg još nema ni jedne fotografije.
Ali analiza sekvenci gena i dalje će pokazivati s kog je dijete dobilo kromosome. Da biste testirali, najprije trebate dobiti uzorke stanica koje sadrže DNK - sadržane su u svim stanicama tijela, a to nije tako teško, ali je lakše raditi s nekim vrstama materijala. Stoga se za analizu najčešće koristi slina ili struganje s unutarnje strane obraza - to je jednostavno, bezbolno i ne zahtijeva nikakve posebne troškove. Budući da svatko može skupljati pljuvačku na pamučnom štapiću, ova metoda dobivanja DNK koristi se u "kućnim" setovima za genetsko testiranje: skupite uzorak sline i pošaljite ga poštom.
I u Rusiji postoji tendencija prema prikupljanju biomaterijala u kući - i, kako kaže Marina Demidova, to ponavlja ono što se događa u Europi. Primjerice, u Engleskoj se sada u laboratoriju obavljaju samo testovi s osobnom identifikacijom, a svi informativni pregledi provode se samostalnim uzimanjem biomaterijala i slanjem u laboratorij poštom ili kurirskom službom. Da biste položili test očinstva, dovoljno je dobiti paket poštom, platiti za analizu na mreži i poslati biomaterijale u laboratorij. Proces je tako jednostavan da sve više ljudi koristi tu metodu. Iako mnogi još uvijek radije osobno dolaze u kliniku, čak i za uobičajene informacije test bez osobne identifikacije.
Naravno, i krv i druga tkiva također se mogu koristiti za testiranje - kao, na primjer, u forenzičkoj znanosti, gdje se DNK određuje prema onome što je potrebno. Nakon što se uzorci dobiju u laboratoriju, istraživači izvode PCR (lančana reakcija polimeraze), tj. Naprave više kopija DNA. Tada će ih biti lakše usporediti s bazom podataka - ili, ako govorimo o uspostavljanju odnosa, s DNK druge osobe. Što je više slučajnosti otkriveno, to je viši stupanj srodstva među ljudima. Zbog takvog testiranja moguće je potvrditi ne samo očinstvo ili majčinstvo, nego i udaljenije rodbinske veze - međutim, u takvim slučajevima može se samo utvrditi da su ljudi daleki rođaci, ali nije moguće točno utvrditi tko je tko. Uzima test oko dva tjedna, a košta oko petnaest tisuća rubalja.
Koliko je točna DNA analiza
Iako rijetko u medicini i biologiji treba govoriti o stopostotnoj točnosti, pristupi joj se rezultati DNK analize. Ako se obrasci poklapaju, onda je besmisleno ponovno ih provjeravati - osim sugerirati kompliciranu priču u duhu sapunica o odvojenim identičnim blizancima koji tvrde da su otac. Teoretski, ljudski faktor ostaje moguć - na primjer, netko je zbunio uzorke i rezultat je bio negativan, ali to je opet teorija koja je bliža parcelama melodrama nego životu.
Laboratoriji koji se bave testiranjem brinu se za svoj ugled: ipak, pitanje uspostavljanja srodstva je osjetljivo, a njegovi rezultati mogu promijeniti živote ljudi. Malo je vjerojatno da je za laboratorije isplativo gubiti novac uložen u opremu zbog glasina o nepouzdanim rezultatima. Iz istog razloga, bicikli o tome kako je netko podmitio laboratorij i lažirao test nisu vjerojatni. U svakom slučaju, sve sumnje se rješavaju ponovljenim analizama u istom ili drugom laboratoriju. Dvostruki pozitivni ili dvostruki negativni rezultat eliminira mogućnost pogreške.
Možete li provjeriti očinstvo bez oca
Provjera odnosa je najviše odgovara, naravno, "u ravnoj liniji", između djece i roditelja - u ovom slučaju, sve je jednostavno. Dovoljno je usporediti dvije regije genoma, a broj utakmica će govoriti sam za sebe. Ali možete definirati još jedan stupanj srodstva - na primjer, između bake ili djeda i unuka. U ovom slučaju, broj podudarnih lokusa će biti manji nego kada se uspoređuju uzorci djece i roditelja, ali mnogo više nego kada se uspoređuje genom dviju osoba koje nisu povezane. Naravno, očinstvo određene osobe nije tako izravno potvrđeno - još će uvijek biti potrebno dokazati da ne postoje druge varijante srodstva između testiranih ljudi.
Je li moguće utvrditi očinstvo tijekom trudnoće
U nekim slučajevima, pitanje genetskog testiranja javlja se tijekom trudnoće - a za to postoji nekoliko načina. Nadaleko poznato - uz pomoć amnionske tekućine. Uvijek sadrži stanice embrija, iz kojih je izolirana DNA potrebna za analizu. Očigledan nedostatak ove metode je njena invazivnost: za uzimanje amnionske tekućine potrebno je provesti postupak amniocenteze, tj. Prodrijeti u fetalne membrane. To povećava rizik od pobačaja. Druga slična metoda je biopsija korionskih vila, u kojoj se tkivo posteljice uzima za analizu. To je također invazivni postupak koji može dovesti do pobačaja.
No postoje metode koje ne zahtijevaju tako složene operacije. Godine 1997. ispostavilo se da krv trudne žene sadrži fetalnu DNA, a sada laboratoriji nude opcije za neinvazivni prenatalni test. Napravljene su od devetog tjedna trudnoće, sigurne su za fetus - međutim, mnogo su skuplje od bilo kojeg drugog testa za utvrđivanje obiteljskih veza. Osim toga, ova tehnologija nije dostupna u svakom laboratoriju jer je relativno nova. Usput, ovaj način izolacije DNK embrija ima još jednu primjenu: rana analiza gena otkriva abnormalnosti u razvoju fetusa, kromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom, i čini točnije od ultrazvuka i drugih metoda.
Što su rezultati istraživanja
Kada je riječ o očinstvu ili majčinstvu, rezultati su točni: odnos je potvrđen ili odbijen. Rezultati mogu biti samo takvi, tj. Laboratoriji ne prave pretpostavke i ne pokušavaju pogoditi kako ljudi koji su donijeli materijal za analizu još uvijek mogu biti povezani. Ne postoji treća opcija u pitanjima očinstva ili majčinstva, ali čini se kada je riječ o uspostavljanju odnosa između, recimo, sestara i braće, rođaka i tako dalje. Ako DNA odgovara potrebnom broju parametara, rezultat zvuči nešto poput "srodstvo je moguće", ako ne - "srodstvo je malo vjerojatno". Ali ako nema puno slučajnosti, a ne malo, onda rezultat može biti neizvjestan.
Analize se mogu uzeti anonimno, tj. Rezultati će pokazati apstraktna lica A i B i stupanj potvrđene povezanosti između njih. Samo anonimne analize ne znače ništa sudu - i često sud općenito prihvaća rezultate samo onih analiza koje su imenovane odlukom. Ako je očinstvo utemeljeno u sudskom nalogu, onda će, najvjerojatnije, morati proći formalni ispit. Sam proces neće se razlikovati od uobičajene analize, osim značajki papirologije - i, naravno, anonimnost u ovom slučaju ne dolazi u obzir.
slike:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com
