"Dok aorta ne eksplodira": Kako živim s Marfanovim sindromom
POSTOJANJE GENETIČKIH BOLESTI ČUJE SVEAli malo ljudi zamišlja koliko ih ima. Nisu svi otkriveni pri rođenju: na primjer, Marfanov sindrom postaje poznat kasnije. To je genetska bolest u kojoj je poremećena sinteza fibrilinskih proteina - ona je odgovorna za elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva. Mnogi sustavi i tkiva u tijelu su zahvaćeni: žilama i srcem, kostima i zglobovima, očima i plućima. Osobe s ovom bolešću su obično visoke, s dugim rukama, nogama, rukama i nogama; njihovi produljeni prsti u medicinskim udžbenicima nazivaju se "paukom". Liječenje i prognoza izravno ovise o ozbiljnosti: na primjer, ako je zahvaćena aorta - najveća posuda u ljudskom tijelu - stanje postaje opasna po život. Razgovarali smo sa Svetlanom H. o tome kako živi s Marfanovim sindromom.
Imam trideset godina, a dijagnoza mi je postala poznata kad sam imala šest godina. Brzo sam rastao, a na sljedećem planiranom pregledu liječnik je čuo šum na srcu; nakon toga, genetika i pretpostavljena dijagnoza bio je Marfanov sindrom; U statusu "vjerojatno" ostao je dugi niz godina. Bolest je tada slabo shvaćena, a jedino su preporuke bile promatranje kardiologa i zabrana fizičke aktivnosti. Tada je, međutim, postalo jasno da je fizikalna terapija potrebna, a ja sam otišao na kupanje. Dobro je radio: bio sam angažiran u školi olimpijskog rezervata i sa devet godina sam čak bio pozvan da se pridružim profesionalnom timu. Kardiolog i roditelji, međutim, bili su protiv povećanja opterećenja - uznemireni, općenito sam odustao od kupanja.
Dok sam ostario, problemi sa srcem su se pogoršali: rastao sam, a sa mnom se protezala aorta, najveća posuda u tijelu. Već u djetinjstvu svi parametri aorte premašili su normalne vrijednosti čak i za odrasle osobe. Problemi sa srčanim zaliscima također su bili u porastu. Kada sam imao deset godina imao sam priliku pohađati konzultacije s liječnicima - tada je to bila rijetkost, pa čak iu slobodnoj medicini, to jest, slučaj je bio težak. Pitanje kirurškog zahvata na srcu riješeno je, ali nije bilo izravne naznake za operaciju - samo "tromo pogoršanje", i "nije poznato kako će se tkiva ponašati nakon operacije, možda će se odgurnuti." Genetski, da potvrdimo ili negiramo dijagnozu, onda nismo ponudili - da li liječnici nisu bili svjesni te mogućnosti, ili da jednostavno nisu postojali tada.
Tijek bolesti je vrlo težak, a liječenju se mora pristupiti odgovorno, jer je u pitanju ne samo kvaliteta života, nego i sama: prema statistikama, 90-95% bolesnika ne doseže 40-50 godina.
Općenito, jedina ispitivanja bila su EKG, ECHO, Holter praćenje (kružni EKG u uvjetima normalne dnevne aktivnosti, kada su EKG senzori zalijepljeni na tijelo. - Urednik), posjeta kardiologa, pomoćna njega i savjet bez boli. Nije mi uspjelo slijediti ga. Kad sam imala trinaest godina, dok sam dva tjedna ležala kod kuće s temperaturom ispod četrdeset, još sam išla u bolnicu za zarazne bolesti - iu ambulanti, doktor, vidjevši moje grlo, blijedio je i rekao majci da imam difteriju. Mama je plakala, a mene su prebacili u odjel i smjestili u odjel s onima koji su se oporavili od gripe - "divno" rješenje. Pa, da dijagnoza nije potvrđena, a ja još uvijek nisam imala difteriju. Ipak, svaka bolest, pogotovo dišnih putova, negativno utječe na srce, što je u mom slučaju jednostavno opasno.
Cijelog života živio sam s dijagnozom displazije vezivnog tkiva, a Marfanov sindrom bio je samo fenotip - to znači da sam imao manifestacije tog sindroma, ali nije bio genetski potvrđen. Prema nekim liječnicima, pogotovo onima koji su me prvi put vidjeli, on je potpuno odsutan - na kraju krajeva, nije bilo kompletnog skupa klasičnih simptoma. Imam sve više ili manje normalno s kostima i stanjem kralježnice, umjesto leće oka; bolest se može posumnjati samo zbog abnormalnosti kardiovaskularnog sustava, visokog rasta, arachnodactylia (isti „paukovi“) i povećane elastičnosti. Čak i sada, kad liječnicima kažem o mojoj anamnezi, češće spominjem displaziju nego Marfanov sindrom - inače samo uljudno kimnu i prolaze pored ušiju.
Budući da me nije mučila bol, živio sam kao normalan tinejdžer. Mama se brinula za moje srce, ali nepotpuna svijest mi je pomogla da se ovako lakše odem. Ako je tada bila svjesna svih iznenađenja koja bolest može predstaviti, ne znam kako se nositi s tim. Čak mi je drago što sada ne zna više nego prije - sada mislim na njezino srce. U stvarnosti, dijagnozu je bilo moguće potvrditi samo u tridesetoj godini života: sam sam prošao analizu za mutacije gena u okviru takozvanog panela bolesti vezivnog tkiva. Uz njegovu pomoć, otkrili su mutaciju karakterističnu za Marfanov sindrom, ali ne i za "vruće točke" - vjerojatno zato nisam tipičan predstavnik bolesti.
Marfanov sindrom je genetska bolest, ali ne mora se pojaviti ni u jednoj rodbini. Moji roditelji, na primjer, nemaju nikakvih manifestacija, ni izvana ni "interno". Temelj bolesti su mutacije gena odgovorne za sintezu fibrilina - najvažnijeg strukturnog proteina izvanstaničnog matriksa, koji daje elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva. Utječe na organe s najvećom koncentracijom vezivnog tkiva: srce, oči, leđa, ligamente. Sindrom se ne liječi, a bilo koja terapija je usmjerena na određene zahvaćene organe - na primjer, trebam uzeti tečaj pilula koji pomaže kardiovaskularnom sustavu. Tijek bolesti je vrlo težak, a liječenju se mora pristupiti odgovorno, jer je u pitanju ne samo kvaliteta života, nego i sama: prema statistikama, 90-95% bolesnika ne doseže 40-50 godina.
Ograničenja se prvenstveno odnose na fizičke napore. Ne možete raditi profesionalni sport, iako, ironično, imam dosta podataka - na primjer, visok rast i ogromnu fleksibilnost (još uvijek mogu baciti nogu preko glave ili sjediti u lotosovoj pozi s trčanjem). Osobama s Marfanovim sindromom prikazan je razuman sport bez naglih pokreta, kao što je plivanje. Kada putujem, moja prva pomoć nije ništa više od običnog čovjeka, nema specifičnosti - ali ovdje je vjerojatnije da nije stvar u sindromu, već u stupnju njegove manifestacije.
Zbog "lutkarskog kazališta", kako su zvali ekran između mene i opernih liječnika, čuo sam da opstetričar neprestano ponavlja asistentima: "Ne trgajte tkaninu, ne trgajte tkaninu!"
Suočio sam se s ozbiljnošću problema kad smo suprug i ja htjeli dijete. Genetičar je osuđen na surogatno majčinstvo ili moguću trudnoću nakon kirurškog zahvata na srcu, na što nije bilo izravnih dokaza. Objasnili su mi da je funkcija srca dovoljna za moju životnu potporu, ali tijekom trudnoće opterećenje se udvostručuje. Inzistirala sam da je uz relativno blagi stupanj oštećenja srca i krvnih žila moguća normalna trudnoća. Obišao sam sve kardiološke centre u Moskvi, ispustio mnogo suza i još dobio dozvolu, pod stalnim nadzorom kardiologa. Dakle, dva mjeseca kasnije došao sam se registrirati u srčani perinatalni centar, koji je pristao voditi me.
Naravno, bilo je vrlo strašno odlučiti se o trudnoći, osobito nakon dvosmislenih prognoza liječnika - moja aorta je još uvijek na potkritičnoj razini. Nadam se da će ostati - do kritičnog samo nekoliko milimetara. Nadu je unosio ginekolog koji je pola života proučavao displaziju vezivnog tkiva. Nakon razgovora s njom, shvatio sam da, ako ne pokušam izdržati dijete protiv svoje volje, požalit ću cijeli svoj život. Negdje duboko u sebi riskiram i ne žalim.
Trudnoća je prošla odlično, a kći je rođena kroz planirani carski rez malo prije vremena. Liječnici su se strahovito bojali da će se aorta "trzati" iz maksimalnih opterećenja, a ja bih umro upravo u rodilištu, gdje sam bio "najteža" žena. Moja kći je moja pobjeda, i nazvali smo je Victoria. Zbog "lutkarskog kazališta", kako su zvali ekran između mene i opernih liječnika, čuo sam da opstetričar neprestano ponavlja asistentima: "Ne trgajte tkaninu, ne trgajte tkaninu!" - ali u tom trenutku bio sam spreman na sve, sve dok je dijete bilo dobro. Operacija je trajala dvaput dulje kao i obično, liječnik je bio mokar, kao da je na njega izlivena kanta vode. Gotovo sam nekoliko puta izgubio svijest, anesteziolog me je doveo do osjetila, a onda sam, već na intenzivnoj njezi, saznao da sam izgubio gotovo litru krvi. Stanje mog kardiovaskularnog sustava ostaje nepromijenjeno, odnosno isto kao i prije trudnoće.
Gledajući unatrag na moju mladost, razumijem da sam imao sreće u nekoj mjeri, da tako kažem. Da, nisam bio pošteđen visokog rasta, tanjur na zubima, jedno rame iznad drugoga - naravno, izdvojio sam se iz gomile, bilo je podsmijeh među vršnjacima i suzama noću u kupaonici. Ali mnogi su je imali, ovo je tinejdžerski život. Nakon razgovora s majkama djece s težim Marfanovim sindromom, shvatio sam da moj život može biti mnogo teži.
Ja sam osobno njegovao optimizam, u zrnu - istovremeno sam strastveni paranoid, što je općenito istinito za ljude s Marfanovim sindromom. Postoji mnogo članaka i informacija na Internetu, u kojima je vrlo lako zbuniti se i još više se pojačati. Stručnjaci koji razumiju problem, jedinice. Postoje grupe i forumi na kojima ljudi opisuju svoje simptome, razmjenjuju iskustva i čak “stavljaju” sebe i druge na dijagnozu; mnogi su dobro proučavali problem i dali bi izglede nekim liječnicima na ovom području. Ali većina ljudi piše o neizbježnosti, o moralnoj i tjelesnoj boli, o preživljavanju - zato ne sjedim u tim skupinama, ne želim se voziti u još dublje osjećaje. Naravno, razumijem svoje perspektive, ali uvijek tražim pozitivne stvari u svijetu oko sebe, pokušavam ne razmišljati o problemima - inače je izuzetno teško izvući se iz rastuće panike. Dakako, nije nužno zatvoriti oči na svoju dijagnozu kao da je nema - ona je i vrlo opasna, ali to nije stigma, a ne kazna.
O mojim osobitostima znaju samo najbliži ljudi, a mnogi ljudi iz okruženja postavljaju pitanja o drugom djetetu. Ali ja ne mogu odlučiti o ovom koraku, samo nemam pravo. Čak i prije rođenja moje kćeri, preuzela sam ogromnu odgovornost za nju i za nju. Možda se moram baviti operacijom na srcu i jako sam uplašena. Tijekom godina, moje se tijelo sve više osjeća, broj posjeta liječnicima raste iz godine u godinu, ali to nije razlog da sjedite i prebrojavate preostale dane. Vrlo mi je teško. Misli o sudbini moje kćeri, koja je već dvije godine stara, io duljini vlastitog života, ponekad nam tjednima nije dopušteno spavati, ali činim sve što je moguće kako bi se manifestacije sindroma svele na minimum - jer ako odustanem, to neće biti bolje. Moraš živjeti svoj život, a ne živjeti ga.
slike:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)