Pokret - bol: kako živim s Ehlers-Danlosovim sindromom
ZNANOST POKRENUTA - potpuno moguće da u budućnosti moći ćemo urediti ljudski genom i to će omogućiti borbu protiv nasljednih bolesti. Ali, nažalost, danas još uvijek postoje bolesti koje je teško dijagnosticirati i nemoguće izliječiti. Alexandra B. nam je pričala o životu s jednim od njih - Ehlers-Danlosovim sindromom.
Dijagnoza i serija "Kosti"
Ehlers-Dunloc-ov sindrom (SED) je genetska bolest vezivnog tkiva. To je uzrokovano defektima u sintezi kolagena - najvažnijeg proteina mišića, krvnih žila, kostiju, hrskavice i tetiva, vanjskih pokrova svih organa. Kolagen "drži zajedno" tkivo, dajući im snagu i elastičnost - "slomljeni" kolagen ne ispunjava svoje dužnosti. Isti protein u obliku ampula ili injekcija ne pomaže: tijelo ne zna što je "normalan" kolagen i ne može ga proizvesti i apsorbirati. Ligamenti ne podupiru zglobove - zbog toga nastaju uganuća. Kičma nije fiksirana na mjestu - kao rezultat, pojavljuje se zakrivljenost. Najčešće, ljude s ovim sindromom ujedinjuju krhkost krvnih žila, povećana fleksibilnost zglobova i nevjerojatna elastičnost kože, gotovo kao kod gospodina Fantastika. I također - stalna bol.
Još od djetinjstva boli me leđa. Roditelji su me odveli do najboljih kirurga, ortopeda, osteopata, ali svi su rekli: "Imate zakrivljenost kralježnice, idite na kupanje." Bez dostatnih pregleda, propisan mi je tretman koji je samo štetio. Na primjer, fizičke vježbe ne uzimaju u obzir da imam izbočine (ovo je prva faza stvaranja kila intervertebralnih diskova), a mogu dovesti i do kile. Ili masaže koje potiču dotok krvi u donji dio leđa, što je zabranjeno u slučaju endometrioze (saznao sam samo o tome što imam i slučajno prije šest mjeseci - iako sam godinama redovito posjećivao ginekologe i spomenuo bol i druge simptome). Praktično je svaki liječnik prekorio mene ili moje roditelje što nisu pratili moje zdravlje i dovodili ga u takvo stanje. Nakon što me je kirurg u okružnoj bolnici pitao što da radim s leđima, on je odgovorio: "Ništa. Čekaj godine boli."
U jesen 2016. bio sam na prijemu u jednom od najboljih vertebrologa. (Specijalist za bolesti kralježnice. - Približno Ed.) Latinska Amerika. Upoznao sam meksikanca i često sam doletio k njemu; Znao je da me cijelo vrijeme boli leđa, a u Rusiji nisam mogao dobiti anketu i zapisao je specijalistu. Dva dana sam saznao za svoje stanje više od dvadeset godina ovdje. Nakon pregleda i nekoliko rendgenskih snimaka, vertebrolog je sastavio popis obveznih pregleda: snimanje magnetskom rezonancijom, kompjutorsku tomografiju i druge.
Sve je ispalo prije godinu dana, sasvim slučajno, zahvaljujući emisiji "Bones". Tamo je jedna od žrtava imala Ehlersov sindrom - Danlos - i iste simptome kao i moje
U Moskvi sam tri mjeseca pokušavao dobiti uputnicu za MRI. Kada je neurolog nazvao najiskusnijim meksičkim vertebrologom budalu, moje strpljenje je puklo. Otišla sam do upravitelja bolnice, ali ona je rekla da nikada neću dobiti uputnicu za MRI kralježnice, jer im je zabranjeno imenovati takvu volumetrijsku analizu. Tek nakon što sam se rasplakala, sažalila se na mene i dala smjer tomografiji jednog dijela kralježnice, iako sam trebala ispitati četiri. Nakon toga, više nikad nisam koristio besplatne lijekove.
Sve je ispalo prije godinu dana, sasvim slučajno, zahvaljujući emisiji "Bones". Tamo je jedna od žrtava imala Ehlersov sindrom - Danlos - i iste simptome kao i moje. Bio sam iznenađen sličnošću, čitao o bolesti na internetu i upisao genetiku u Moskvu - jedinom ruskom stručnjaku koji sudjeluje na međunarodnim konferencijama posvećenim EDS-u. Na recepciju sam došao s mapom analiza i zaključcima svih mogućih stručnjaka. Liječnik ih je pregledao, pitao o bolestima rodbine, pregledao me i potvrdio moju pretpostavku, postavivši dijagnozu Ehlers-Danlosov sindrom. S jedne strane, laknulo mi je: konačno, znam da će sa mnom biti lakše kontrolirati bolest. S druge strane, dijagnoza je zvučala kao rečenica, jer je SED neizlječiva. Genetičar je utješio da će se hipermobilnost smanjivati s godinama. Ali, nažalost, druge kronične bolesti uzrokovane sindromom nigdje neće nestati.
Život sa sindromom
Vjerojatnost nasljeđivanja Ehlers-Danlosovog sindroma je pedeset posto; tako zabavna lutrija. Moja majka to najvjerojatnije ima: ona ima iste probleme i bolove, ali nije pregledana. Postoji šest tipova Ehlers-Danlosovog sindroma, svaki s različitom mutacijom određenih gena. Na primjer, kod ljudi klasičnog tipa, koža je nevjerojatno elastična i rastezljiva, a kod ljudi s kožom vaskularnih krila, krhke žile mogu doseći rupturu arterija.
Imam hipermobilni tip SED-a - nalazi se u jednom od deset do petnaest tisuća ljudi. Uz to, možete lako oštetiti bilo koji zglob: prstima, koljenu, maksilarnom. Znanstvenici još uvijek nisu pronašli gen odgovoran za mutaciju u ovom slučaju, što znači da se bolest ne može identificirati pomoću testova. Vjerojatnost da će moja djeca imati sindrom također je oko pedeset do pedeset, ali mi se čini još višim: čitao sam u grupama na engleskom jeziku da su gotovo svi ljudi sa sindromom preneseni na djecu. Osim toga, na SED-u, trudnoća i porođaj su izuzetno teški - rekao mi je genetičar o tome, ali ja sam poluslučno slušao, jer ne planiram imati djecu.
Ehlers-Danlosov sindrom popraćen je bolestima svih organa s vezivnim tkivom, kao i drugim problemima vezanim uz funkcije tih organa. Imam kroničnu upalu tetiva nogu, kronične glavobolje i kronične upale srednjeg uha, endometriozu, zakrivljenost kralježnice s izbočinama i degradaciju intervertebralnih diskova. Postoje problemi s gastrointestinalnim traktom, sluhom, žilama, kožom: iritacija, crvenilo, reakcija na hladnoću i toplinu, vječnu suhoću, uporni osip, ožiljke od ogrebotina.
Osobe s mojom dijagnozom sklone su depresiji zbog kronične boli: teško je izdržati i shvatiti da će se tijekom godina samo pogoršati
Svakodnevno me boli glava, vrat i donji dio leđa zbog zakrivljenosti kralježnice i nepravilnog rasporeda opterećenja pri hodanju. Zglobovi u zglobovima povrijeđeni zbog prevelike pokretljivosti, pojavljuju se redovite ozljede. Ne mogu hodati bez uložaka čak ni kod kuće, inače će mi noge ispasti.
Zbog nepravilnog razvoja vezivnog tkiva bilo je potrebno poravnati zube. Također sam alergičan na bezbroj tvari: antibiotike, boje, konzervanse. Zbog sindroma kroničnog umora ne mogu ni ovladati ovim intervjuom - mladić tipira odgovore iz diktata. Imunitet nije ni prokletstvo: u dvadeset dvije godine imao sam bronhitis (nije ga bilo lako izliječiti bez antibiotika), i anginu, i autoimune bolesti, i mnoge druge uvjete. Osobe s mojom dijagnozom sklone su depresiji zbog kronične boli: teško je izdržati i shvatiti da će se tijekom godina samo pogoršati.
Popis mojih bolesti stalno se ažurira. Prije više od šest mjeseci, tijekom sljedećeg pregleda, primijetio sam da imam loše rezultate testova krvi i pokazatelji se pogoršavaju. Od tada, pokušavajući shvatiti što nije u redu. Čini mi se da sam već zaobišla sve manje ili više dobre liječnike u Moskvi - ali nitko ne zna specifičnosti pacijenata sa SED-om, i oni se moraju uzeti u obzir kako bi se postavila ispravna dijagnoza. Stoga mi nitko ne može pomoći, ili me barem usmjeriti na potrebne analize. Najčešće liječnici jednostavno ne vjeruju da ja uopće imam sindrom - iako uvijek sa sobom nosim zaključak o genetici. Stalno odlazak liječnicima je lud.
Ograničenja i prevladavanja
Za razliku od SAD-a, Velike Britanije, Francuske, Meksika i drugih zemalja, u Rusiji s Ehlers-Danlosovim sindromom ne daju ni invaliditet, niti u jednoj od komorbidnih bolesti. Država ne pomaže, ne mogu postići imputirani tretman ili preglede. Imam toliko bolesti da nema dodatnog novca, i bilo bi mi drago da ne platim deset tisuća za testove krvi. Ili biti u mogućnosti parkirati na mjestima za osobe s invaliditetom, koji se nalaze bliže ulazu u zgradu - čak i tako mala količina pomaže kada trebate doći negdje tijekom bolnog napada. Godinu dana, bezuspješno pokušavajući pronaći liječnika koji bi me mogao voditi, pomagati i ispravljati liječenje popratnih bolesti. Ali u Rusiji postoje samo dvije ili tri specijalističke genetike na SED-u. Nema grupa za podršku koje govore ruski, pa sam ja na engleskom govornom području na Facebooku.
SED daje ne samo bol, nego i preosjetljivu reakciju na nju: čak i tako beznačajna stvar kao, na primjer, darivanje krvi, izluđuje me. U djetinjstvu je to bilo posebno teško. Bol uzima svu energiju: svaka akcija vrijedi ogroman napor. Jaki napadi mučnine, disanja, vrtoglavice, teško za govoriti. Ponekad tablete djelomično uklone stanje, ali najčešće ne. Uvijek nosim kompletan set sa sobom: obična sredstva protiv bolova, vrlo snažno sredstvo protiv bolova za hitne situacije, nekoliko tipova relaksanata mišića.
Neke stvari ne mogu u principu, jer oni donose puno boli: izaći za dugo vremena, nositi hranu kući iz trgovine, kretati se i mijenjati stvari, dobiti nešto s gornjih polica. Postoje slučajevi koji ponekad rade, ponekad ne - to je kuhanje, utovar perilice posuđa (bez koje mi je vrlo teško), pranje. Ako padne dobar dan, pokušavam učiniti nešto više nego inače. Ali ja uvijek pazim na tovar - nedavno sam nekoliko sati odnio odjeću u ormar, a onda nisam mogao ustati tjedan dana iz kreveta. Dobro: svi muškarci s kojima sam bio u vezi, uvijek su uzeli većinu domaće zadaće za sebe.
Bol uzima svu energiju: svaka akcija vrijedi ogroman napor. Teški boli čini vas bolesnim, teško disanje, vrtoglavica, teško govoriti
Moj se život sastoji od ograničenja i prevladavanja. Stalno se moraju kontrolirati, kako se ne bi ozlijedili. Ne mogu ići u kupke i saune, trčati i raditi sve što daje snažan teret kralježnici. Kao dijete, bio sam uključen u konjički sport i uvijek sam sanjao o povratku, ali to mi je bilo zabranjeno. Nekoliko sam godina prakticirala jogu, učitelji su me iznenadili mojom fleksibilnošću - to je tipično za SED. Volim plivati, a sada je to jedina stvar koja mi pomaže smanjiti bol. Podignite teške predmete, sagnite se, hodajte dugo - ne za mene. Prije pet godina obožavala sam duge šetnje gradom, sada je nemoguće: gotovo odmah dolazi do jake boli u leđima koja ne nestaje nekoliko dana.
Odvjetnik sam svojim prvim obrazovanjem, ali prije nekoliko godina promijenio sam struku i dobio drugu diplomu - učitelja ruskog kao stranog jezika. Bilo je mnogo razloga, ali poticaj je bio činjenica da odvjetnici imaju sjedeći posao. I ja ne mogu dugo sjediti: moja leđa počnu jako boljeti. Sada radim ono što volim, a istovremeno mogu posvetiti dovoljno vremena zdravlju. Volim raditi i ne mogu zamisliti svoj život bez njega, ali moram jasno odrediti prioritete. Kao učitelj sam sam izradio raspored, s obzirom na vrijeme za trening. Bazu odlazim barem dva ili tri puta tjedno, a studiram kod kuće ili u hodniku po posebnom programu. Ako radim ujutro, uzmem drugi pod sportom i rekreacijom.
Biti vidljiv i komunicirati s ljudima u trenucima boli neizbježno je. Na poslu moram stalno biti zainteresiran i energičan - s kroničnom boli je teško. Onda uzimam lijekove i radim na njima. Naučio sam izraziti emocije koje ne osjećam. Moje kolege su sigurne da sam uvijek dobro raspoložen, iako je u stvarnosti rijetkost u trenucima boli. Prijatelji znaju kako se osjećam, ali, čini mi se, misle da ja uljepšam, a oni ne znaju koliko se ja osjećam. Zdravoj osobi je zaista teško razumjeti što doživljavam.
Zahvaljujući mojem stanju, imam odličnu snagu volje: mogu se rano ujutro ustati tijekom vikenda da bih otišao u teretanu, prisilio se da nešto učinim, čak i ako ne želim
Ono što me najviše plaši je to što će se s godinama problemi s kralježnicom samo pogoršati: zbog zakrivljenosti, opterećenje se nepravilno raspodjeljuje, a prirodno habanje ubrzava - može doći do kila intervertebralnog diska ili do začepljenja živaca ako ne vježbate terapijske vježbe. Strašno je misliti što će se dogoditi za dvadeset godina, ako se sada osjećam loše.
S druge strane, ovaj strah motivira da se nešto učini: baviti se dopuštenim sportovima, poslom, putovanjima. Kao iu svakoj situaciji, u životu s kroničnim sindromom ne postoji samo negativan. Zahvaljujući mojem stanju, imam odličnu snagu volje: mogu se rano ustati za vikend da odem u teretanu, prisilim se da nešto učinim, čak i ako to ne želim. Jasno razumijem kada se moram odmoriti i opustiti kako bih se osjećala bolje, a kad sam samo lijena. Zbog redovitih vježbi, imam jak, obučen tijelo, mogu raditi na sebi. A zbog činjenice da se povremeno osjećam loše, ne čuvam za kasnije nešto važno i zanimljivo. Ako želim naučiti nove stvari, odmah to činim. Na primjer, nedavno je otišao na latinoameričke plesove. Sindrom me je također naučio kako se lakše povezati sa životom i sa samim sobom: svatko ima svoje osobitosti - a moj samo jača.
slike:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
